Девятилетняя девочка из Сибири годами живёт с загадочной болезнью кожи - врачи не могут поставить диагноз, отец скрывается, а лечение обходится в десятки тысяч рублей ежемесячно
Для большинства детей прогулка - это просто прогулка. Для Маши - потенциальная травма. Кожа на руках и ногах трескается до крови, трещины не заживают неделями, а точного диагноза у девочки нет до сих пор, хотя ей уже девять лет. История семьи из Кировской области - это одновременно медицинская головоломка и социальная драма, в которой сошлось сразу несколько тупиков.
С первых часов жизни
Маша родилась с волдырями на пятках и коленях - они лопнули уже на следующий день. Врачи поначалу склонялись к буллёзному эпидермолизу, известному в медицинском сообществе как «болезнь бабочки» - редкой генетической патологии, при которой кожа повреждается от малейшего механического воздействия. Позже появилась другая версия: редкая форма ладонно-подошвенного кератоза, при которой кожа на ладонях и стопах патологически грубеет и трескается.
За девять лет диагноз менялся неоднократно. Ни один из них не стал окончательным.
Мать девочки Елена профинансировала дорогостоящее генетическое тестирование самостоятельно. Результат оказался частичным: тест указал на отцовскую линию передачи заболевания, но для подтверждения потребовался ДНК-анализ биологического отца Маши. Тот разорвал контакт с семьёй и фактически исчез. Принудить его сдать анализы, как выяснилось, нельзя даже через суд - законодательство не предусматривает такого механизма в подобных ситуациях.
Что значит жить с неизвестной болезнью
Буллёзный эпидермолиз и ладонно-подошвенный кератоз - оба заболевания входят в категорию орфанных, то есть редких. По статистике, «болезнью бабочки» страдает примерно один человек на 50 000. Лечения, способного устранить причину, не существует. Вся терапия направлена на контроль симптомов, поддержку иммунитета и защиту кожного покрова.
Маша при этом живёт обычной школьной жизнью. Насмешек от одноклассников не было - по крайней мере, пока. Но болезнь диктует жёсткий распорядок: специальное питание, кремы, мази, препараты для поддержки желудочно-кишечного тракта. Всё это ежедневно и без права на паузу.
- Безглютеновая диета - один из ключевых элементов поддерживающей терапии
- Регулярные курсы препаратов для иммунной системы и ЖКТ
- Наружный уход: специализированные мази и косметические средства
- Алоэ-терапия по рекомендации московского специалиста по интегративной медицине - начата осенью прошлого года, уже даёт положительную динамику
Финансовый тупик
Ежемесячные расходы на лекарства - от 30 до 35 тысяч рублей. Для семьи с четырьмя детьми, ипотекой и отцом на вахте это неподъёмная сумма на постоянной основе. Курсы лечения приходится делать волнообразно: месяц-два препараты принимаются, потом - вынужденный перерыв. Врач настаивает на непрерывности терапии, но реальность вносит свои коррективы.
Трое детей от второго брака Елены совершенно здоровы - это косвенно подтверждает версию об отцовской генетике в случае Маши. Но без анализов биологического отца диагноз официально остаётся открытым. А значит, и подбор оптимального лечения - тоже.
Маша, по словам матери, не комплексует. Помогает с младшими братьями и сёстрами, пока папа в отъезде, справляется с учёбой. Впереди - подростковый возраст и все связанные с ним вопросы. Елена признаётся: что будет, когда дочь захочет нравиться и не захочет отличаться, - она пока не знает. Болезнь пожизненная. Вопрос лишь в том, насколько её удастся обуздать.